การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน (Pre-implantation genetic screening หรือ PGS/ PGT-A)

PGD | การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน

บริการของเรา

ตรวจ PGT-A
ตรวจ PGT-M (Thalassemia และ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ)

เป็นกรรมวิธีการหนึ่งในการช่วย “คัดเลือก” ตัวอ่อน ว่าตัวอ่อนตัวใดที่ควรจะพิจารณานำมาย้ายกลับเข้าสู่มดลูกเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์ จากจำนวนตัวอ่อนทั้งหมดที่เกิดขึ้นจากทำเด็กหลอดแก้วในครั้งหนึ่งๆ โดยอาศัยหลักการที่ว่าตัวอ่อนตัวใดที่มีโครโมโซมปกติน่าจะมีโอกาสฝังตัวได้สูงกว่า แต่เนื่องจากการตรวจคัดกรองโครโซมของตัวอ่อนไม่อาจยืนยันความปกติของโครโมโซมตัวอ่อนได้ร้อยเปอร์เซ็นต์ รวมทั้งยังมีผลบวกลวงและผลลบลวง และอาจทำให้เสียโอกาสที่จะได้รับการย้ายกลับตัวอ่อน ดังนั้นผู้ที่ต้องการจะตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนจึงควรจะศึกษาข้อมูลให้มีความเข้าใจอย่างดีก่อน

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน

1.ตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจากการเด็กหลอดแก้วทั้งหมด จะได้รับการเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการเป็นระยะเวลา 5-6 วัน จนตัวอ่อนเจริญไปถึงระยะที่เรียกว่า บลาสโตซิสต์ (Blastocyst) และมีการฟักตัว (hatching) ออกจากเปลือกหุ้ม ทั้งนี้จะมีเพียงร้อยละ 30-70 ของตัวอ่อนทั้งหมด เท่านั้นที่จะสามารถเจริญไปถึงระยะบลาสโตซิสต์ได้ รวมทั้งมีบางรายที่ตัวอ่อนทั้งหมดอาจจะหยุดการเจริญเติบโตและไม่สามารถเจริญไปถึงระยะบลาสโตซิสต์ได้ ทำให้ไม่สามารถจะทำการตรวจโครโมโซมได้ และไม่สามารถจะนำมาย้ายกลับเข้าสู่มดลูก ซึ่งจำเป็นจะต้องเริ่มต้นการทำเด็กหลอดแก้วในรอบใหม่

2. ตัวอ่อนบลาสโตซิสต์ที่เริ่มมีการฟักตัวจากเปลือกหุ้มแล้ว จะนำมาสุ่มตัดเซลล์ตัวอย่าง (biopsy) เพื่อนำเซลล์ตัวอย่างไปตรวจวิเคราะห์โครโมโซม จากนั้นนำตัวอ่อนไปเก็บแช่แข็งไว้ก่อนเพื่อรอผลการตรวจโครโมโซมในภายหลัง โดยจะทำการสุ่มตัดเซลล์ตัวอย่างจากตัวอ่อนบลาสโตซิสต์ที่เกิดขึ้นทุกตัวอ่อน

3. นำเซลล์ตัวอย่างที่สุ่มตัดมาจากตัวอ่อนบลาสโตซิสต์แต่ละตัว ไปตรวจหาความปกติของโครโมโซมด้วยวิธี Next generation sequencing ( NGS) ซึ่งจะทำการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ รวมทั้งโครโมโซมเพศด้วย

4. เมื่อได้ผลการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนบลาสโตซิสต์แต่ละตัวอ่อนแล้ว จึงนำมาใช้พิจารณา “คัดเลือก” ตัวอ่อนที่จะย้ายกลับเข้าสู่มดลูกในรอบแช่แข็งต่อไป

ทั้งนี้ควรเข้าใจว่า การตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนจะ “ไม่สามารถ” เปลี่ยนแปลงตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติให้เป็นตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติได้

Q: PGS กับ PGT-A คืออะไร แตกต่างกันอย่างไร?

A: คือสิ่งเดียวกัน แต่เดิมทางการแพทย์ใช้คำว่า PGS (Preimplantation Genetic Screening) แต่ในปัจจุบันได้เปลี่ยนมาใช้คำที่เป็นสากลและเจาะจงมากขึ้นคือ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) ซึ่งหมายถึงการตรวจคัดกรองดูจำนวนโครโมโซมที่ขาดหรือเกินของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว

Q: การตรวจ PGS / PGT-A มีขั้นตอนการทำอย่างไรในห้องแล็บ?

A: นักวิทยาศาสตร์จะเลี้ยงตัวอ่อนจนถึง ระยะบลาสโตซิสต์ (Day 5-6) ซึ่งเป็นระยะที่มีเซลล์แยกชัดเจน ระหว่างเซลล์ที่จะโตไปเป็นเด็ก และเซลล์ที่จะโตไปเป็นรก จากนั้นจะใช้เลเซอร์ความละเอียดสูงเจาะดึงเซลล์ในส่วนที่จะไปเป็น "รก" ออกมาประมาณ 5-10 เซลล์ เพื่อส่งเข้าห้องแล็บพันธุศาสตร์เพื่อตรวจวิเคราะห์ ส่วนตัวอ่อนจะถูกแช่แข็ง (Freezing) ไว้เพื่อรอฟังผล

Q: การดึงเซลล์ตัวอ่อนไปตรวจ จะทำให้เด็กพิการหรือแท้งง่ายขึ้นไหม?

A: ไม่ เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์จะเลือกดึงเซลล์จากส่วนที่จะเจริญเติบโตไปเป็น "รก" (Trophectoderm) เท่านั้น ไม่ได้ยุ่งกับส่วนที่จะโตไปเป็นตัวเด็ก (Inner Cell Mass) และทำในระยะบลาสโตซิสต์ที่เซลล์มีความยืดหยุ่นสูง จึงไม่มีผลต่อความพิการของทารก แต่อาจมีความเสี่ยงต่ำมาก (น้อยกว่า 1%) ที่ตัวอ่อนอาจหยุดพัฒนาหากตัวอ่อนนั้นไม่แข็งแรงอยู่เดิมครับ

Q: ใครบ้างที่จำเป็นต้องตรวจ PGS / PGT-A?

A: แม้จะทำได้ในทุกคู่รัก แต่กลุ่มที่แพทย์แนะนำเป็นพิเศษ มีดังนี้:

ฝ่ายหญิงที่มี อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (เนื่องจากความเสี่ยงโครโมโซมไข่ผิดปกติสูงขึ้นตามอายุ)

คู่รักที่มีประวัติ แท้งบุตรติดต่อกัน 2 ครั้งขึ้นไป โดยไม่ทราบสาเหตุ

เคยทำ IVF / ICSI แล้ว ย้ายตัวอ่อนไม่สำเร็จติดต่อกัน 2-3 ครั้ง (Implantation Failure)

คู่รักที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคพันธุกรรม หรือเคยมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ (เช่น ดาวน์ซินโดรม)

Q: ผลตรวจ PGS / PGT-A มีความแม่นยำแค่ไหน? สามารถเชื่อถือได้ 100% ไหม?

A: มีความแม่นยำสูงมากถึง 95% - 98% ครับ อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถการันตีได้ 100% เนื่องจากอาจเกิดภาวะ Mosaicism (ตัวอ่อนโมเสก) คือตัวอ่อนตัวเดียวกันมีทั้งเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติปนกันอยู่ ซึ่งแล็บอาจสุ่มเจอด้านใดด้านหนึ่ง ดังนั้น แพทย์จึงยังแนะนำให้คุณแม่เจาะตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือตรวจ NIFTY/NIPT อีกครั้งเมื่อตั้งครรภ์ได้ 11-14 สัปดาห์

Q: ผลการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน มีรูปแบบไหนบ้าง และแปลผลอย่างไร?

A: ผลตรวจจะแบ่งออกเป็น 3 รูปแบบหลัก ดังนี้:
Euploid (ปกติ): ตัวอ่อนมีโครโมโซมครบ 23 คู่ (46 แท่ง) พร้อมย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
Aneuploid (ผิดปกติ): ตัวอ่อนมีโครโมโซมขาดหรือเกิน (เช่น คู่ที่ 21 เกิน เป็นดาวน์ซินโดรม) ไม่แนะนำให้ย้ายกลับ
Mosaic (โมเสก/ก้ำกึ่ง): มีทั้งเซลล์ดีและเซลล์ผิดปกติผสมกัน การย้ายตัวอ่อนกลุ่มนี้ต้องได้รับคำปรึกษาและพิจารณาจากแพทย์เป็นรายกรณี

เว็บไซต์นี้มีการใช้งานคุกกี้ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและประสบการณ์ที่ดีในการใช้งานเว็บไซต์ของท่าน ท่านสามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ นโยบายความเป็นส่วนตัว และ นโยบายคุกกี้

MakeWebEasy