5.2 PGT-A (Aneuploidy): ตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมขาด-เกิน ลดความเสี่ยงการแท้งและภาวะดาวน์ซินโดรม

PGT-A คืออะไร?

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือ เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว โดยมนุษย์ปกติจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) แบ่งเป็น:

• โครโมโซมร่างกาย (Autosomes): คู่ที่ 1 ถึง 22
• โครโมโซมเพศ (Sex Chromosomes): คู่ที่ 23 (XX ในผู้หญิง และ XY ในผู้ชาย)

การตรวจ PGT-A จะช่วยให้แพทย์ทราบว่าตัวอ่อนนั้นๆ มีจำนวนโครโมโซม ขาดหรือเกิน จาก 23 คู่หรือไม่ ซึ่งภาวะโครโมโซมขาดหรือเกินนี้ เรียกว่า Aneuploidy

ทำไมความผิดปกติของโครโมโซมจึงสำคัญ?

ภาวะโครโมโซมเกินหรือขาดเพียงแค่แท่งเดียว สามารถส่งผลกระทบต่อกระบวนการตั้งครรภ์ได้อย่างรุนแรง ดังนี้:

1. อัตราการฝังตัวต่ำ / ตัวอ่อนไม่ยึดเกาะ: ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติมักจะหยุดการเติบโต หรือไม่สามารถฝังตัวที่ผนังมดลูกได้ ทำให้การทำ IVF/ICSI ล้มเหลว
2. เสี่ยงต่อการแท้งบุตร (Miscarriage): สาเหตุอันดับ 1 ของการแท้งบุตรในระยะแรก (ไตรมาสแรก) เกิดจากตัวอ่อนมีความผิดปกติทางโครโมโซม
3. ความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิด: หากตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติสามารถเจริญเติบโตต่อไปได้ จะนำไปสู่ความพิการหรือกลุ่มอาการต่างๆ เช่น
   • กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome): มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21)
   • กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome): มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18)
   • กลุ่มอาการพาทาว (Patau Syndrome): มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13)
   • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome): โครโมโซมเพศ X ขาดไป 1 แท่ง (45, XO)

ใครบ้างที่เหมาะกับการตรวจ PGT-A?

• ฝ่ายหญิงที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป: เนื่องจากคุณภาพของไข่จะลดลงตามอายุ ทำให้อัตราการเกิดไข่ที่มีโครโมโซมผิดปกติสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
• ผู้ที่มีประวัติแท้งบุตรซ้ำซ้อน (Recurrent Pregnancy Loss): โดยเฉพาะการแท้งในช่วงไตรมาสแรกติดต่อกัน 2 ครั้งขึ้นไป
• ผู้ที่ไม่ประสบความสำเร็จในการย้ายตัวอ่อนหลายครั้ง (Repeated Implantation Failure): ย้ายตัวอ่อนคุณภาพดีแล้วแต่ไม่ตั้งครรภ์
• ผู้ที่มีประวัติเคยตั้งครรภ์ตัวอ่อนผิดปกติทางโครโมโซม
• ฝ่ายชายที่มีปัญหาคุณภาพอสุจิวิกฤต/ผิดปกติรุนแรง

ขั้นตอนการตรวจ PGT-A ทำอย่างไร?

1. เลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst Stage - Day 5-6): ซึ่งตัวอ่อนจะมีเซลล์เจริญเติบโตแยกออกเป็น 2 ส่วน คือ เซลล์ที่จะโตไปเป็นตัวเด็ก (Inner Cell Mass) และเซลล์ที่จะโตไปเป็นรก (Trophectoderm)
2. การตัดดึงเซลล์เพื่อตรวจ (Embryo Biopsy): นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนจะทำการสะกิดเก็บเซลล์ส่วนที่จะพัฒนาไปเป็นรกเพียง 5–10 เซลล์ ซึ่งปลอดภัยและไม่กระทบต่อการพัฒนาของตัวเด็กภายใน
3. การส่งตรวจทางพันธุกรรม: นำเซลล์ไปวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมด้วยเทคโนโลยีความละเอียดสูง เช่น NGS (Next-Generation Sequencing)
4. การแช่แข็งตัวอ่อน (Embryo Freezing): ในระหว่างรอผลตรวจ (ประมาณ 1–2 สัปดาห์) ตัวอ่อนจะถูกแช่แข็งไว้อย่างปลอดภัยด้วยวิธี Vitrification
5. วิเคราะห์ผลและคัดเลือก: แพทย์จะคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid Embryo) มาเตรียมย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกในรอบถัดไป

ข้อดีของการตรวจ PGT-A

• เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ต่อการย้ายตัวอ่อน 1 ครั้ง (Higher Success Rate): การคัดเลือกตัวอ่อนที่โครโมโซมปกติช่วยให้โอกาสการฝังตัวและตั้งครรภ์สูงขึ้นอย่างชัดเจน
• ลดความเสี่ยงการแท้งบุตร (Reduced Miscarriage Rate): ลดโอกาสการสูญเสียจากการแท้งบุตรในระยะแรกได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• ลดระยะเวลาและค่าใช้จ่ายโดยรวม: ไม่ต้องเสียเวลาและค่าใช้จ่ายในการย้ายตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์หลายๆ ครั้ง
• ช่วยในการตัดสินใจย้ายตัวอ่อนเดี่ยว (Single Embryo Transfer - SET): ช่วยให้มั่นใจในการย้ายตัวอ่อนครั้งละ 1 ตัว เพื่อลดความเสี่ยงจากการตั้งครรภ์แฝด