5.3 PGT-M ตรวจยีนเดี่ยว คัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนย้ายตัวอ่อน | IVF 101

5.3 PGT-M (Monogenic/Single Gene)
ตรวจวินิจฉัยโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมยีนเดี่ยว

เทคโนโลยีการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนระดับอณูชีววิทยา (Molecular Genetics) เพื่อยับยั้งการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมชนิดร้ายแรงจากรุ่นสู่รุ่นอย่างแม่นยำ

🧬

เปรียบเทียบให้เห็นภาพง่ายๆ

หาก DNA ของตัวอ่อนคือ "หนังสือชีวิต" การตรวจ PGT-A คือการนับจำนวนเล่มหนังสือว่าครบ 23 คู่หรือไม่ แต่ PGT-M จะทำหน้าที่เจาะลึกส่องดู "ตัวหนังสือทีละตัว" เพื่อค้นหาคำที่พิมพ์ผิดเฉพาะจุด ซึ่งเป็นต้นเหตุของโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยว

เปรียบเทียบการตรวจ PGT ในแต่ละมิติ

PGT-A จำนวนโครโมโซม

ระดับการตรวจ: ตรวจเชิงปริมาณโครโมโซมทั้ง 23 คู่
จุดประสงค์: ป้องกันภาวะเกิน/ขาด (Aneuploidy) เช่น ดาวน์ซินโดรม
ข้อกำหนด: ไม่ต้องตั้งค่า Probe เฉพาะบุคคล

PGT-M ยีนเดี่ยวเฉพาะจุด

ระดับการตรวจ: ตรวจลงลึกรหัสเบสระดับยีน (Nucleotide)
จุดประสงค์: คัดกรองโรคยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย, SMA, PKD
ข้อกำหนด: ต้องทำ Custom Setup (Work-up) ล่วงหน้า

PGT-SR โครงสร้างโครโมโซม

ระดับการตรวจ: ตรวจชิ้นส่วนโครโมโซมที่สลับตำแหน่ง
จุดประสงค์: ป้องกันการแท้งซ้ำจาก Translocation/Inversion
ข้อกำหนด: ต้องใช้ผล Karyotype ของพ่อและแม่

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ตรวจได้

1. Autosomal Recessive (ยีนด้อย)

โอกาสลูกเป็นโรค 25% | เป็นพาหะ 50%

เกิดขึ้นเมื่อพ่อและแม่เป็นพาหะ (Carrier) ทั้งคู่ ตัวอย่างโรคที่พบบ่อย เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) และ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)

2. Autosomal Dominant (ยีนเด่น)

โอกาสลูกเป็นโรค 50%

เกิดขึ้นเมื่อพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมียีนก่อโรคเพียง 1 ข้าง ตัวอย่างโรค เช่น ถุงน้ำในไตทางพันธุกรรม (ADPKD) และ Huntington's Disease

3. X-Linked Disorders (เกี่ยวเนื่องกับโครโมโซมเพศ X)

โอกาสลูกชายเป็นโรค 50%

ถ่ายทอดจากแม่ที่เป็นพาหะผ่านโครโมโซม X ส่งผลให้ลูกชายแสดงอาการของโรค เช่น กล้ามเนื้อโตเจริญผิดปกติ (DMD) และโรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia)

ตัวอย่างโรคยีนเดี่ยวที่พบบ่อยและตรวจป้องกันได้

🩸 โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย โลหิตจางรุนแรง และอาจต้องรับเลือดตลอดชีวิต

💪 โรคกล้ามเนื้อฝ่อลีบ (SMA)

การสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบ และมีปัญหาใน ระบบทางเดินหายใจ

🏥 โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)

การเกิดถุงน้ำจำนวนมากในเนื้อไต ส่งผลให้ไตขยายใหญ่และนำไปสู่ภาวะไตวายเรื้อรังเมื่อเติบโตขึ้น

🫁 โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

สร้างสารคัดหลั่งข้นเหนียวผิดปกติในระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร ส่งผลให้ปอดติดเชื้อง่าย

ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์: ใครบ้างที่ควรตรวจ PGT-M?

คู่รักที่เป็น "พาหะโรคยีนด้อย" ชนิดเดียวกันจากการตรวจ Carrier Screening
ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเด่น
คู่สามีภรรยาที่มีประวัติเคยมีบุตรคนแรกเป็นโรคทางพันธุกรรม
มีประวัติสมาชิกในครอบครัวสายตรงเป็นโรคพันธุกรรมที่ระบุยีนกลายพันธุ์ได้
เคยตั้งครรภ์แล้วต้องยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากทารกในครรภ์เป็นโรคยีนเดี่ยวรุนแรง
คู่ที่ต้องการความมั่นใจสูงสุดในการส่งต่อพันธุกรรมที่สมบูรณ์สู่ลูกน้อย

5 ขั้นตอนการตรวจ PGT-M ในกระบวนการ ICSI

การสร้างTemplateพันธุกรรม Setup & Linkage Analysis

เจาะเลือดพ่อ แม่ (และอาจรวมถึงญาติสายตรง) เพื่อนำ DNA มาทำ Linkage Analysis / Karyomapping ออกแบบชุดตรวจเฉพาะบุคคล ป้องกันความผิดพลาดจากภาวะ Allele Dropout (ADO)

กระบวนการ ICSI & เพาะเลี้ยงตัวอ่อน Blastocyst Stage

คัดอสุจิสมบูรณ์ฉีดเข้าไข่แบบ 1 ต่อ 1 (ต้องทำ ICSI เท่านั้น เพื่อป้องกัน DNA อสุจิตัวอื่นปนเปื้อน) แล้วเลี้ยงตัวอ่อนจนถึงระยะ Blastocyst (Day 5–6)

การดึงเซลล์ตัวอ่อน Trophectoderm Biopsy

ใช้นวัตกรรมเลเซอร์ดึงเซลล์ส่วนที่จะโตไปเป็นรก (Trophectoderm) เพียง 5–10 เซลล์ โดยไม่แตะต้องส่วนที่จะโตเป็นตัวเด็ก (Inner Cell Mass) แล้วแช่แข็งตัวอ่อนไว้

วิเคราะห์รหัสพันธุกรรม WGA & NGS Technology

นำเซลล์มาเพิ่มปริมาณ DNA (Whole Genome Amplification) และตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing ร่วมกับเทคนิคทางอณูชีววิทยาเฉพาะโรค

คัดเลือกและย้ายตัวอ่อนปลอดโรค Embryo Transfer

เลือกเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค (Normal) หรือตัวอ่อนที่เป็นพาหะ (Carrier - สำหรับโรคยีนด้อย ซึ่งมีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ) ย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก

💡

ข้อแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ (Combined PGT-M + PGT-A):

เพื่อผลลัพธ์การรักษาที่ดีที่สุด แพทย์มักแนะนำให้ทำ **PGT-M ควบคู่กับ PGT-A** ในรอบเดียวกัน เพื่อประเมินทั้ง "ความปลอดโรคยีนเดี่ยว" และ "ความสมบูรณ์ของโครโมโซม 23 คู่" ช่วยลดอัตราการแท้งและเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์สำเร็จสูงสุด

MakeWebEasy