5.4 PGT-SR ตรวจความผิดปกติเชิงโครงสร้างโครโมโซม ยับยั้งภาวะแท้งซ้ำซาก | IVF 101

5.4 PGT-SR (Structural Rearrangements)
ตรวจคัดกรองความผิดปกติเชิงโครงสร้างโครโมโซม

นวัตกรรมการคัดกรองตัวอ่อนระดับโครโมโซม เพื่อแก้ปัญหาภาวะแท้งซ้ำซากโดยไม่ทราบสาเหตุ และป้องกันภาวะพิการแต่กำเนิดในคู่รักที่มีภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่ง

🧩

เปรียบเทียบให้เห็นภาพง่ายๆ

หากโครโมโซมคือ "จิ๊กซอว์ชีวิต" การตรวจ PGT-A คือการนับว่ามีจิ๊กซอว์ครบ 46 ชิ้นไหม ส่วน PGT-SR จะส่องตรวจดูว่า "มีชิ้นส่วนจิ๊กซอว์ที่หัก ต่อผิดท่อน หรือสลับฝั่งหรือไม่" ซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้การตั้งครรภ์หยุดชะงัก หรือแท้งในช่วงแรกของการตั้งครรภ์

เปรียบเทียบ PGT-SR กับเทคโนโลยีการตรวจอื่นๆ

PGT-A จำนวนโครโมโซม

เป้าหมาย: ตรวจจำนวนโครโมโซมเกิน/ขาด (Aneuploidy)
ลักษณะโรค: ดาวน์ซินโดรม (คู่ที่ 21), อิสระตามอายุแม่
ข้อมูลพ่อแม่: ไม่ต้องใช้ผล Karyotype ก่อน

PGT-M ยีนเดี่ยวเฉพาะจุด

เป้าหมาย: ตรวจการกลายพันธุ์ระดับยีน (Single Gene)
ลักษณะโรค: ธาลัสซีเมีย, SMA, ไตถุงน้ำ
ข้อมูลพ่อแม่: ต้องทำ Custom Probe Setup

PGT-SR โครงสร้างโครโมโซม

เป้าหมาย: ตรวจชิ้นส่วนโครโมโซมขาด/เกินจากการสลับตำแหน่ง
ลักษณะโรค: แท้งซ้ำซาก, ทารกพิการแต่กำเนิด
ข้อมูลพ่อแม่: ต้องใช้ผล Karyotype ของพ่อแม่ก่อน

ความผิดปกติเชิงโครงสร้างโครโมโซมที่พบบ่อย

1. Reciprocal Translocation (การสลับตำแหน่งแบบสมดุล)

พบได้บ่อยในผู้ที่มีภาวะแท้งซ้ำ

เกิดจากชิ้นส่วนของโครโมโซม 2 แท่งแลกตำแหน่งกัน แม้พ่อหรือแม่ผู้ถือยีนจะมีสุขภาพปกติ (Balanced) แต่เมื่อสร้างไข่หรืออสุจิ มักส่งผลให้ตัวอ่อนได้ชิ้นส่วนโครโมโซมไม่สมดุล (Unbalanced) ทำให้แท้งหรือฝังตัวไม่ได้

2. Robertsonian Translocation (การรวมแท่งโครโมโซม)

พบในโครโมโซมกลุ่ม 13, 14, 15, 21, 22

เกิดจากโครโมโซม 2 แท่งมารวมตัวกันเป็นแท่งเดียว พ่อหรือแม่จะเหลือโครโมโซม 45 แท่งแต่ร่างกายปกติ ทว่าตัวอ่อนมักมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแท้ง หรือกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมชนิด Translocation

3. Inversion (การกลับหัวของชิ้นส่วนโครโมโซม)

การกลับทิศทางรหัสพันธุกรรม

ชิ้นส่วนโครโมโซมหักออกแล้วต่อกลับเข้าที่เดิมในทิศทางกลับหัว แม้ไม่เสียปริมาณพันธุกรรมในตัวพ่อแม่ แต่เมื่อส่งต่อให้ลูก อาจทำให้เกิดการขาดหายหรือเกินมาของชิ้นส่วน DNA ได้

ข้อบ่งชี้ทางการแพทย์: ใครบ้างที่ควรตรวจ PGT-SR?

คู่สามีภรรยาที่ตรวจเลือดพบว่าฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีภาวะ Translocation หรือ Inversion
คู่รักที่มีประวัติ แท้งซ้ำซาก (Recurrent Pregnancy Loss) โดยไม่ทราบสาเหตุ ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
คู่ที่เคยย้ายตัวอ่อนเกรดดีในกระบวนการ IVF/ICSI แต่ล้มเหลวในการฝังตัวหลายครั้ง
คู่ที่มีประวัติเคยตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติเชิงโครงสร้างโครโมโซม หรือพิการแต่กำเนิด
คู่ที่แพทย์แนะนำให้ตรวจ Karyotype แล้วพบผลโครโมโซมผิดปกติเชิงโครงสร้าง
คู่ที่ต้องการป้องกันอัตราการแท้ง และเพิ่มโอกาสอุ้มบุตรสมบูรณ์แข็งแรงกลับบ้าน (Live Birth Rate)

5 ขั้นตอนการตรวจ PGT-SR ในกระบวนการ ICSI

ตรวจวิเคราะห์โครโมโซมพ่อแม่ Karyotyping Test

เจาะเลือดพ่อและแม่เพื่อตรวจ Karyotype ยืนยันตำแหน่งที่มีการสลับฝั่ง (Translocation Breakpoints) เพื่อให้ห้องแล็บตั้งค่าการอ่านผล PGT-SR ได้ตรงจุด

กระบวนการทำ ICSI & เลี้ยงตัวอ่อน Blastocyst Stage

ทำปฏิสนธิไข่กับอสุจิแบบเจาะจง (ICSI) แล้วเพาะเลี้ยงตัวอ่อนในตู้เลี้ยงสภาวะควบคุมจนถึงระยะ Blastocyst (Day 5–6)

ดึงเซลล์ตัวอ่อน Trophectoderm Biopsy

ใช้นวัตกรรมเลเซอร์ดึงเซลล์ส่วนที่จะโตเป็นรกเพียง 5–10 เซลล์ อย่างปลอดภัยโดยไม่กระทบต่อตัวเด็ก แล้วนำตัวอ่อนเข้าสู่กระบวนการแช่แข็ง (Cryopreservation)

ตรวจวิเคราะห์โครงสร้าง DNA NGS High-Resolution

ส่งเซลล์ไปตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ความละเอียดสูง เพื่อสแกนหาชิ้นส่วนโครโมโซมที่ขาดหาย (Deletion) หรือเกินมา (Duplication)

คัดเลือกตัวอ่อนที่สมดุลย้ายกลับ Balanced Embryo Transfer

คัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมสมบูรณ์ปกติ (Normal/Balanced) ย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อให้การตั้งครรภ์ดำเนินไปได้อย่างปลอดภัยจนถึงวันคลอด

💡

ข้อแนะนำทางการแพทย์ (Clinical Pearl):

ในคู่ที่มีภาวะ Translocation โอกาสที่จะได้ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์แบบ (Normal/Balanced) อาจมีเพียง 20–30% ในแต่ละรอบการกระตุ้นไข่ การตรวจ PGT-SR จึงช่วยประหยัดเวลา ลดความเจ็บปวดจากการแท้งบุตร และช่วยให้เลือกตัวอ่อนที่มีศักยภาพสูงสุดในการย้ายกลับได้อย่างแม่นยำ

MakeWebEasy