5.1 การตรวจ PGT คืออะไร? สรุปความแตกต่างระหว่าง PGT-A, PGT-M และ PGT-SR (ทำพร้อมกันได้ไหม?)

ในการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยเทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว (IVF / ICSI) ปัญหาที่พบบ่อยคือ "การย้ายตัวอ่อนเกรดสวยงาม แต่ตัวอ่อนกลับไม่ฝังตัว หรือแท้งในระยะแรก" ซึ่งกว่า 60–70% มีสาเหตุมาจาก ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน

แพทย์จึงนำเทคโนโลยี PGT (Preimplantation Genetic Testing) หรือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวเข้ามาช่วย แต่เนื่องจาก PGT มีหลายประเภท อาจทำให้เกิดความสับสนได้ หัวข้อนี้จะสรุปให้เข้าใจง่ายและชัดเจนที่สุด

1. การตรวจ PGT คืออะไร?

PGT คือ กระบวนการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางโครโมโซมและยีนของตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst - Day 5-6) ก่อนนำย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก

โดยนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อน (Embryologist) จะดึงเซลล์บริเวณ Trophoblast (ส่วนที่จะเจริญไปเป็นรก) เพียง 5–10 เซลล์ ออกมาวิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยี NGS (Next-Generation Sequencing) โดยไม่รบกวนส่วน Inner Cell Mass (ส่วนที่จะเติบโตเป็นทารก) แล้วจึงนำตัวอ่อนไปแช่แข็งเพื่อรอผลตรวจ

2. ทำความเข้าใจความแตกต่าง: PGT-A, PGT-M และ PGT-SR

เพื่อไม่ให้เกิดความสับสน ต้องเข้าใจก่อนว่า ไม่ใช่ทุกประเภทของ PGT ที่ทำหน้าที่เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ โดยแบ่งออกเป็น 3 ชนิด ดังนี้:

📊 ตารางสรุปเปรียบเทียบ PGT-A vs PGT-M vs PGT-SR

3. ไขข้อสงสัย: สามารถตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR พร้อมกันได้ไหม?

ในกรณีที่คู่สามีภรรยามีความเสี่ยงหลายด้าน เช่น ฝ่ายหญิงอายุมากกว่า 35 ปี และคู่สามีภรรยาเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ แพทย์สามารถวางแผนทำตรวจร่วมกันได้ ดังนี้:

1. การดึงเซลล์ทำเพียงครั้งเดียว (Single Biopsy): นักวิทยาศาสตร์จะดึงเซลล์ตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์เพียงครั้งเดียว (5–10 เซลล์) จึง ไม่ทำให้ตัวอ่อนบอบช้ำเพิ่มขึ้น
2. ส่งวิเคราะห์พร้อมกันในห้องแล็บ (Combined DNA Analysis):
   • ตรวจ PGT-M เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
   • ตรวจ PGT-A ควบคู่กัน เพื่อเช็กว่าตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคนั้น มีจำนวนโครโมโซมสมบูรณ์ครบ 23 คู่ด้วยหรือไม่
3. ผลลัพธ์ที่ได้: ทำให้ได้ตัวอ่อนที่ทั้ง "ปลอดโรคพันธุกรรม" และ "มีโอกาสฝังตัวติดสูงสุด" ในการย้ายตัวอ่อนเพียงครั้งเดียว