ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A จำเป็นแค่ไหน? ข้อมูลและปัจจัยรอบด้านเพื่อการตัดสินใจทำ IVF/ICSI

ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF / ICSI) คำถามที่คู่สามีภรรยาและผู้เข้ารับบริการมักจะต้องร่วมหาคำตอบกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเสมอคือ "ควรส่งตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธี PGT-A ดีหรือไม่?"
การตรวจ PGT-A ถือเป็นหนึ่งในเทคโนโลยีทางเลือกที่เข้ามามีบทบาทในกระบวนการรักษาภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่ได้เป็นข้อบังคับสำหรับผู้ทำ IVF ทุกเคส การทำความเข้าใจหลักการ ข้อดี ข้อจำกัด ตลอดจนปัจจัยของตัวอ่อนที่เกิดขึ้นอย่างรอบด้าน จะช่วยให้คุณสามารถประเมินความคุ้มค่าและความเหมาะสมตามบริบทของตนเองได้อย่างมั่นใจ
1. ทำความเข้าใจ: PGT-A คืออะไร และตรวจหาอะไรบ้าง?
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางด้าน "จำนวน" ของโครโมโซมในตัวอ่อนระยะ Blastocyst (Day 5 - Day 6) ทั้งหมด 23 คู่
- สิ่งที่ PGT-A ตรวจสอบ: ตรวจดูว่าตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมเกินหรือขาดจากคนปกติหรือไม่ (ปกติคนเรามี 46 แท่ง หรือ 23 คู่) เช่น ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งก่อให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) หรือความผิดปกติของโครโมโซมคู่แท้และโครโมโซมเพศอื่นๆ
- สิ่งที่ PGT-A ไม่ได้ตรวจ: PGT-A ไม่ได้ใช้สำหรับตรวจโรคพันธุกรรมยีนเดี่ยวเฉพาะเจาะจง เช่น ธาลัสซีเมีย (ซึ่งส่วนนั้นจะเป็นการตรวจ PGT-M) และไม่ได้เป็นเทคโนโลยีที่การันตีว่าเด็กจะตั้งครรภ์สมบูรณ์ 100% แต่เป็นเพียงการคัดกรองโครโมโซมพื้นฐานของตัวอ่อนก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
2. สรุปเปรียบเทียบ: ข้อดีและข้อจำกัดของการตรวจ PGT-A
การพิจารณาตรวจ PGT-A มีทั้งมิติที่เป็นประโยชน์และมิติที่ต้องระมัดระวัง เพื่อให้เห็นภาพที่สมดุล สามารถดูข้อมูลเปรียบเทียบได้ดังนี้
| ประโยชน์ทางคลินิกของการตรวจ PGT-A | ข้อจำกัดและประเด็นที่ต้องพิจารณา |
|---|---|
| ลดความเสี่ยงการย้ายตัวอ่อนที่ผิดปกติ: ช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติทางจำนวนออกไปก่อนย้าย | มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม: มีค่าบริการตรวจทางห้องปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์เพิ่มเติม ตามจำนวนตัวอ่อนที่ส่งตรวจ |
| เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์สำเร็จต่อการย้าย 1 ครั้ง: การย้ายตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid) เพิ่มโอกาสฝังตัวสำเร็จในแต่ละรอบ | อาจไม่มีตัวอ่อนให้ย้าย: หากตัวอ่อนทั้งหมดที่มีได้รับการตรวจแล้วพบว่าโครโมโซมผิดปกติ จะไม่มีตัวอ่อนที่สามารถย้ายได้ในรอบนั้น และจำเป็นต้องกระตุ้นทำเด็กหลอดแก้วใหม่ |
| ลดระยะเวลาในการรักษา (Time to Pregnancy): ช่วยให้ไม่ต้องเสียเวลาและค่ายาในการย้ายตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์หลายๆ รอบ | ความเสี่ยงต่อตัวอ่อนที่อ่อนแอ: การดึงเซลล์ (Biopsy) และการแช่แข็ง-ละลายตัวอ่อน มีความเสี่ยงต่อตัวอ่อนที่เกรดไม่แข็งแรง |
| ลดอัตราการแท้งบุตรในระยะแรก: การแท้งในไตรมาสแรกส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมตัวอ่อนผิดปกติ การคัดกรองจึงช่วยลดโอกาสเกิดภาวะแท้งได้ |
3. ปัจจัยหลักในการนำมาพิจารณาประกอบการตัดสินใจ
ในการประเมินว่าควรเลือกตรวจ PGT-A หรือไม่ ผู้เข้ารับบริการสามารถนำปัจจัยทางร่างกายและสถานการณ์ของตนเองมาพิจารณาร่วมกับแพทย์ได้ดังนี้:
- อายุของฝ่ายหญิง:
- กรณีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป: คุณภาพของไข่ตามธรรมชาติจะลดลงตามวัย ทำให้อัตราความผิดปกติทางโครโมโซมของตัวอ่อนสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด การตรวจ PGT-A จึงมักถูกนำมาใช้เป็นตัวช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุด
- กรณีอายน้อยกว่า 35 ปี: อัตราตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติมักจะมีสัดส่วนที่สูงอยู่แล้ว การย้ายตัวอ่อนโดยไม่ตรวจ PGT-A จึงเป็นทางเลือกที่หลายคู่ใช้ได้อย่างเหมาะสม
- จำนวนตัวอ่อนระยะ Blastocyst ที่ได้:
- กรณีมีตัวอ่อนจำนวนมาก (เช่น 8 ตัวขึ้นไป): การตรวจ PGT-A จะช่วยจัดลำดับความสำคัญ (Prioritize) ว่าควรย้ายตัวอ่อนตัวใดก่อน เพื่อประหยัดเวลาและเพิ่มโอกาสสำเร็จในรอบแรกๆ
- กรณีมีตัวอ่อนน้อย (1-8 ตัว): หากส่งตรวจแล้วพบว่าผิดปกติทั้งหมด จะทำให้เสียโอกาสในการย้ายรอบนั้นทันที
- ประวัติการรักษาในอดีต: หากเคยมีประวัติแท้งบุตรซ้ำซากโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือเคยย้ายตัวอ่อนเกรดดีหลายครั้งแต่ไม่ฝังตัว ข้อมูลจากการตรวจ PGT-A จะช่วยลดโอกาสการแท้งลงได้
- ความพร้อมด้านงบประมาณและเวลา: การตรวจ PGT-A เพิ่มค่าใช้จ่ายในกระบวนการทำ IVF และต้องรอผลตรวจจากแล็บประมาณ 1-2 สัปดาห์ ทำให้จำเป็นต้องแช่แข็งตัวอ่อนไว้ก่อนย้ายในรอบถัดไป ผู้เข้ารับบริการสามารถชั่งน้ำหนักระหว่างค่าตรวจกับค่าใช้จ่ายในการย้ายตัวอ่อนหลายๆ รอบ
การตัดสินใจว่าจะตรวจ PGT-A หรือไม่นั้น ไม่มีคำตอบที่ผิดหรือถูกอย่างตายตัว แต่ขึ้นอยู่กับเป้าหมาย สภาพร่างกาย จำนวนตัวอ่อน และความพร้อมของแต่ละครอบครัว การเข้ามารับคำปรึกษาพร้อมหารือรายละเอียดร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะมีบุตรยาก จะช่วยให้คุณได้แนวทางที่เหมาะสมที่สุดสำหรับเคสของคุณ
รศ.นพ.สุภักดี จุลวิจิตรพงษ์

